chromosoomafwijking

Nederlands

chromosoomafwijking

Uitspraak

• Geluid:  chromosoomafwijking    (hulp, bestand)

Woordafbreking

• chro·mo·soom·af·wij·king

Woordherkomst en -opbouw

• samenstelling van  chromosoom zn  en  afwijking zn 

	enkelvoud	meervoud
naamwoord	chromosoomafwijking	chromosoomafwijkingen
verkleinwoord

Zelfstandig naamwoord

de chromosoomafwijking v

1. (medisch) afwijking in de structuur of het aantal chromosomen dat een individu heeft

   ▸ "Contact met het CBR is dramatisch", zegt Marvin. Hij moest anderhalf jaar wachten op het verlengen van zijn rijbewijs, omdat het heel lang duurde voor zijn medische keuring was afgerond. Hij is voor zijn bewegingsvrijheid erg afhankelijk van zijn auto, omdat hij een zeldzame chromosoomafwijking heeft: "De impact van dat ik geen rijbewijs heb gehad, is best wel drastisch: namelijk dat ik veelal thuis heb gezeten. Nog voor corona begon."

   ▸ De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000. Ook daarin doet de test het beter dan verwacht.

   ▸ Lasse is net vijf jaar en heeft een zeldzame chromosoomafwijking waardoor hij zo'n vijftien epileptische aanvallen per dag heeft. Hij gaat naar een gewone school maar heeft daar wel extra hulp nodig. Het geld om dat te betalen krijgen zijn ouders sinds 1 januari niet meer.

Gangbaarheid

• Het woord chromosoomafwijking staat in de Woordenlijst Nederlandse Taal van de Nederlandse Taalunie.

Meer informatie

• Zie Wikipedia voor meer informatie.